Curso:
De la enfermedad a los genes y hacia atrás
Acerca del presente curso
La genética humana examina las similitudes y diferencias genéticamente determinadas entre las
personas. Esta disciplina científica abarca muchos campos relacionados, como la genética
molecular, la genómica, la genética de poblaciones y la genética médica. El estudio de la
genética humana puede ayudar a encontrar respuestas a preguntas relacionadas con la herencia y
el desarrollo de diversos fenotipos humanos. El campo de la genética médica está creciendo
rápidamente y se está desarrollando dinámicamente gracias a las nuevas tecnologías, como la
secuenciación de una nueva generación.
La mayoría de las enfermedades humanas tienen un componente genético. Este componente
genético depende de la enfermedad. Algunas enfermedades raras parecen estar completamente
determinadas por el genoma, mientras que las enfermedades más comunes resultan de la
interacción compleja de muchos genes, el medio ambiente y el azar. La comprensión de cómo
nuestros genomas contribuyen a la susceptibilidad a las enfermedades abre la posibilidad de un
gran éxito: pueden guiar el diagnóstico y la predicción de enfermedades y ayudar a desarrollar
nuevos tratamientos.
El objetivo general de este curso es mostrar cómo los científicos han encontrado los genes
responsables de varias enfermedades y cómo se utiliza esta información para comprender y
combatir mejor estas enfermedades. Aprenderá sobre los enfoques modernos de la búsqueda de
variantes genéticas únicas que subyacen a las enfermedades monogénicas (mendelianas) y sobre
los conjuntos de opciones responsables de las más complejas y multifactoriales. Además,
aprenderá cómo la identificación de estas variantes genéticas permite comprender cómo las vías
biológicas afectadas conducen al desarrollo de la enfermedad. Durante la última semana del
curso contaremos más sobre la aplicación clínica de los resultados genéticos.
Al final del curso podrás:
- Dar ejemplos de trastornos monogénicos y complejos.
- reconocer los patrones de herencia mendeliana de enfermedades monogénicas;
- comprender los principios y métodos de mapeo genético;
- Describir las principales etapas y principios del estudio de las asociaciones de genoma
completo (PPA);
- dar ejemplos de las tecnologías modernas que se utilizan actualmente para buscar opciones
subyacentes a las enfermedades humanas;
- discutir los enfoques de la búsqueda de opciones causales que subyacen a las violaciones
complejas;
- Discutir las posibilidades y áreas de aplicación de los hallazgos genéticos.