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Cours:

De la maladie aux gènes et vice-versa

A propos de ce cours

La génétique humaine explore les similitudes et les différences entre êtres humains qui sont génétiquement déterminées. Cette discipline scientifique englobe une variété de domaines connexes tels que la génétique moléculaire, la génomique, la génétique de population et la génétique médicale. L’étude de la génétique humaine peut aider à trouver des réponses aux questions concernant la transmission et le développement de différents phénotypes humains. Le domaine de la génétique médicale se développe rapidement et se développe de manière dynamique grâce aux nouvelles technologies telles que le séquençage de nouvelle génération.

La plupart des maladies humaines ont une composante génétique. Cette composante génétique varie selon les maladies. Certaines maladies rares semblent être complètement déterminées par le génome, alors que les maladies les plus courantes résultent d'une interaction complexe de nombreux gènes, de l'environnement et du hasard. La compréhension de la manière dont nos génomes contribuent à la prédisposition aux maladies offre des perspectives importantes: elle peut guider le diagnostic et le pronostic des maladies et aider au développement de nouveaux traitements.

L'objectif général de ce cours est de décrire comment les chercheurs trouvent les gènes responsables des différentes maladies et comment ces informations sont utilisées pour mieux comprendre et combattre ces maladies. Vous découvrirez les approches actuelles pour la recherche de variants génétiques uniques sous-jacentes à des maladies monogéniques (mendéliennes) et d'ensembles de variants responsables de maladies plus complexes et multifactorielles. De plus, vous apprendrez comment l'identification de ces variants génétiques permet de comprendre comment on passe de voies biologiques affectées au développement de la maladie. Au cours de la dernière semaine du cours, il sera davantage question des applications cliniques des découvertes génétiques.

Au terme du cours, vous pourrez:

- donner des exemples de troubles monogéniques et complexes;
- reconnaître les schémas d'hérédité mendélienne des maladies monogéniques;
- comprendre et décrire les principes et méthodes de la cartographie des gènes;
- décrire les principales étapes et principes des études d'association pangénomique (GWAS);
- donner des exemples de technologies modernes actuellement utilisées pour trouver des variantes sous-jacentes aux maladies humaines;
- discuter des approches pour trouver des variantes causales sous-jacentes à des troubles complexes;
- discuter des possibilités et des domaines d'application des découvertes génétiques.

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