Курс:
От болезни к генам и обратно
Об этом курсе
Генетика человека исследует генетически обусловленные сходства и различия между людьми. Эта научная дисциплина охватывает множество смежных областей, таких как молекулярная генетика, геномика, популяционная генетика и медицинская генетика.
Изучение генетики человека может помочь найти ответы на вопросы, касающиеся наследования и развития различных фенотипов человека. Область медицинской генетики быстро растет и динамично развивается благодаря новым технологиям, таким как секвенирование нового поколения.
Большинство заболеваний человека имеют генетическую составляющую. Этот генетический компонент зависит от заболевания. Некоторые редкие заболевания, как представляется, полностью определяются геномом, в то время как более распространенные заболевания возникают в результате сложного взаимодействия многих генов, окружающей среды и случайности. Понимание того, как наши геномы способствуют восприимчивости к заболеваниям, открывает перспективу больших успехов: они могут направлять диагностику и прогнозирование заболеваний и помогать в разработке новых методов лечения.
Общая цель этого курса - показать, как ученые нашли гены, ответственные за различные болезни, и как эта информация используется для лучшего понимания и борьбы с этими заболеваниями. Вы узнаете о современных подходах к поиску единичных генетических вариантов, лежащих в основе моногенных (Менделевских) заболеваний, и о наборах вариантов, ответственных за более сложные, многофакторные. Кроме того, вы узнаете, как идентификация этих генетических вариантов позволяет понять, как затронутые биологические пути приводят к развитию заболевания. В течение последней недели курса мы расскажем больше о клиническом применении генетических результатов.
По окончании курса вы сможете:
- приводить примеры моногенных и сложных нарушений;
- распознавать закономерности Менделевского наследования моногенных заболеваний;
- понимать принципы и методы картирования генов;
- описывать основные этапы и принципы исследования общегеномных ассоциаций (ППА);
- приводить примеры современных технологий, которые в настоящее время используются для поиска вариантов, лежащих в основе заболеваний человека;
- обсуждать подходы к поиску причинно-следственных вариантов, лежащих в основе сложных нарушений;
- обсуждать возможности и области применения генетических выводов.