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Lehrgang:

Von Krankheit zu Genen und zurück

Zu diesem lehrgang

Die Humangenetik erforscht die genetisch bedingten Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen
Menschen. Diese wissenschaftliche Disziplin umfasst eine Vielzahl verwandter Gebiete wie
Molekulargenetik, Genomik, Populationsgenetik und medizinische Genetik. Das Studium der
Humangenetik kann dabei helfen, Antworten auf Fragen zur Vererbung und Entwicklung
verschiedener menschlicher Phänotypen zu finden. Das Gebiet der medizinischen Genetik
entwickelt sich schnell und dynamisch dank der neuen Technologien wie der Sequenzierung der
nächsten Generation.

Die meisten menschlichen Krankheiten haben eine genetische Komponente. Diese genetische
Komponente variiert je nach Krankheit. Einige seltene Krankheiten scheinen vollständig vom
Genom bestimmt zu sein, während häufiger auftretende Krankheiten aus einem komplexen
Zusammenspiel vieler Gene, der Umwelt und des Zufalls entstehen. Das Verständnis, wie unsere
Genome zur Krankheitsanfälligkeit beitragen, bietet große Perspektive: Es kann die Diagnose
und Prognose von Krankheiten unterstützen und bei der Entwicklung neuer Therapien helfen.
Das Ziel dieses Kurses ist es, zu beschreiben, wie die Forscher Gene für verschiedene
Krankheiten finden und wie diese Informationen verwendet werden, um diese Krankheiten
besser zu verstehen und zu bekämpfen. Sie lernen aktuelle Ansätze kennen, um einzelne
genetische Varianten zu finden, die monogenen (mendelschen) Erkrankungen zugrunde liegen,
sowie Varianten, die für komplexere, multifaktorielle Erkrankungen verantwortlich sind.
Außerdem erfahren Sie, wie die Identifizierung dieser genetischen Varianten zu verstehen
ermöglicht, auf welche Weise die betroffenen biologischen Pfade zur Entstehung von
Krankheiten führen. In der letzten Woche des Kurses werden wir mehr über die klinische
Anwendung der genetischen Befunde sprechen.

Nach Abschluss des Kurses können Sie:
- Beispiele für monogene und komplexe Störungen geben
- Muster der mendelschen Erbschaft monogener Krankheiten erkennen;
- die Prinzipien und Methoden der Genkartierung verstehen und beschreiben;
- die wichtigsten Schritte und Prinzipien der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS)
beschreiben;
- Beispiele für moderne Technologien geben, mit denen derzeit Varianten für menschliche
Krankheiten ermittelt werden;
- Ansätze zur Ermittlung ursächlicher Varianten erörtern, die komplexen Störungen zugrunde
liegen;
- Möglichkeiten und Anwendungsbereiche genetischer Befunde diskutieren.

Subjects

Natural Science

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